پزشکی تالاسمی

[تی ناز]

تالاسمی از بیماری‌های ژنتیکی و یک اختلال خونی ارثی بوده که در آن، تعداد هموگلوبین‌ها و گلبول های قرمز در بدن فرد مبتلا به این بیماری از حالت نرمال کمتر است. هموگلوبین پروتئینی در گلبولهای قرمز است که آن‌ها را قادر به حمل و انتقال اکسیژن می‌سازد. هموگلوبین پایین و تعداد کم سلول‌های خونی، می‌تواند موجب کم خونی شود و شما را به خستگی مبتلا کند. .

 

[تی ناز]

هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو زیرواحد مختلف به نام آلفا و بتا است.

 

[تی ناز]

اگر بدن شخص توانایی تولید کافی از هر نوع زیرواحد را نداشته باشد، سلولهای خونی به‌طور کامل شکل نمی‌گیرند و توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز می‌شود اما این بیماری با دارو خوب میشود. هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست، اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می‌کند. درک تفاوت بین گونه‌های مختلف تالاسمی مهم و ضروری است.

 

[تی ناز]

تالاسمی آلفا
افرادی که در آن‌ها به میزان کافی زیرواحد پروتئینی آلفا تولید نمی‌شود به تالاسمی آلفا مبتلا می‌شوند. تالاسمی آلفا به‌طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند، آسیای جنوبی، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می‌شود.

۴ گونه تالاسمی آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آن‌ها بر بدن از خفیف تا شدید تقسیم‌بندی می‌شود.

 

[تی ناز]

مرحله حامل خاموش:

در این مرحله عموماً فرد سالم است، زیرا کمبود بسیار کم زیرواحد پروتئینی آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیر نمی‌گذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می‌شود. هنگامی‌که فرد به ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی آلفا می‌شود، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می‌شود.

 

[تی ناز]

Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ

یک فرم غیرمعمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در زیرواحد آلفا رخ می‌دهد. علت این نامگذاری آن است که این موضوع در منطقه‌ای در جامائیکا به نام کنستانت اسپرینگ کشف شده‌است. بیمار، همانند مرحله خاموش، هیچ گونه مشکلی را تجربه نمی‌کند.

 

[تی ناز]

صفت تالاسمی آلفا یا تالاسمی آلفا خفیف

در این مرحله کمبود زیرواحد آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول‌های قرمز خونی کمتر و کوچک‌تری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی‌از بیماری را تجربه نمی‌کنند. پزشکان اغلب تالاسمی آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه می‌گیرند و برای بیماران آهن تجویز می‌کنند. آهن هیچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی آلفا ندارد.

 

[تی ناز]

بیماری هموگلوبین H

در این مرحله، کمبود زیرواحد پروتئینی آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحال بزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می‌شود. نامگذاری به علت زنجیره H غیرطبیعی است که سلول‌های قرمز خون را تخریب می‌کند.

 

[تی ناز]

هیدروپس جنینی یا تالاسمی آلفای ماژورتالاسمی آلفای بزرگ

در این حالت، در بررسی DNA فرد ژن‌های آلفا مشاهده نمی‌شود. این اختلال باعث می‌شود گلوبین گامای تولیدی در جنین هموگلوبین غیرطبیعی بارت (Barts) ایجاد کند. بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می‌میرند. در موارد بسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می‌شود، تزریق خون داخل رحمی منجر به تولد کودکی با هیدروپس جنینی می‌شود. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت‌های پزشکی نیازمند است.

 

[تی ناز]

تالاسمی بتا
در افرادی ایجاد می‌شود که در بدن آنها زیرواحد پروتئینی بتا کافی تولید نمی‌گردد. تا کنون دهها جهش در ژن HBB شناخته شده‌اند که می‌توانند موجب تالاسمی بتا گردند. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا، ایران، شبه جزیره عربستان، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می‌شود. مطالعات زیادی انجام گرفته‌است تا مشخص شود که در هر یک از این نواحی کدام جهش‌های ژنتیکی در مبتلایان متداول‌تر است. سه گونه تالاسمی بتا وجود دارد که با توجه به آثار آن‌ها بدن از خفیف تا شدید تقسیم‌بندی می‌شوند.